Una nuova speranza per chi convive con la fibrosi cistica arriva da uno studio coordinato dall’Università di Trento, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine. La ricerca individua una terapia genica innovativa per quella quota di pazienti – circa il 10% – finora priva di cure efficaci.
Il lavoro, guidato da Anna Cereseto e Alessandro Umbach, si concentra su una specifica mutazione genetica (1717-1G>A) che impedisce la produzione della proteina CFTR, fondamentale per il corretto funzionamento dei polmoni.
La soluzione proposta utilizza una tecnologia di editing genetico basata su RNA messaggero, capace di correggere in modo mirato il “difetto” nel DNA. In pratica, viene riparato il singolo errore genetico responsabile della malattia, consentendo alle cellule di tornare a produrre la proteina necessaria. Un intervento che, secondo i ricercatori, potrebbe avere effetti permanenti.
La sperimentazione, ancora in fase preclinica, è stata condotta in collaborazione con il Tigem di Pozzuoli e con la KU Leuven, utilizzando cellule e modelli biologici derivati da pazienti.
I risultati aprono scenari più ampi: la stessa strategia potrebbe in futuro offrire una soluzione definitiva anche per chi oggi dipende da terapie farmacologiche. La sfida ora è sviluppare sistemi efficaci per somministrare la terapia direttamente ai polmoni, ad esempio per via inalatoria.
Un passo importante verso una medicina sempre più precisa, capace di intervenire alla radice delle malattie genetiche.