EvoCas9 o in altre parole: come curare malattie genetiche

Intervista ad Antonio Casini - CiBio

EvoCas9 o in altre parole: come curare malattie genetiche

di Lorenzo Zaccaria

Il CiBio qualche settimana fa ha fatto parlare di sé per un’interessantissima scoperta in ambito biomedico che è quella della proteina EvoCas9 (ve ne abbiamo già parlato qua). Per cercare di capirne un po' di più abbiamo contattato il dottor Antonio Casini (nella foto di copertina il secondo a sinistra), primo firmatario della ricerca guidata dalla dottoressa Anna Cereseto (la prima a destra).

Cos'è la proteina EvoCas9 e dove nasce?

Questa proteina è fondamentalmente l’evoluzione di Cas9, la proteina che troviamo all’interno dei batteri. Quest'ultima è stata scoperta cinque anni fa da gruppi di ricerca americani ed è stata applicata per modificare il genoma delle cellule, anche quelle umane. Quello che noi abbiamo fatto è stato migliorare Cas9 aumentandone la specificità. Quindi ciò che abbiamo ottenuto è una proteina in grado di tagliare il DNA delle cellule in maniera estremamente specifica, senza commettere errori. Questo è estremamente importante se pensiamo di applicare EvoCas9 in terapia, se vogliamo curare una persona è essenziale non danneggiare il genoma sano delle sue cellule durante l’operazione.

In particolare quali utilizzi sanitari può avere?

Sia Cas9 che EvoCas9 possono essere applicati fondamentalmente a tutte le malattie di origine genetica definita. Quindi bisogna conoscere con precisione quale punto del DNA si voglia colpire e facendo ciò possiamo appunto risolvere tutta una serie di patologie genetiche prima incurabili come malattie del sangue, ad esempio talassemia o anemia falciforme, piuttosto che la fibrosi cistica. Insomma malattie genetiche la cui causa sia ben definita, anche i tumori sono curabili, seppur con un percorso indiretto.

Tutti parlano della scoperta però dietro c’è un lungo lavoro di ricerca guidato dalla dottoressa Cereseto.

Noi siamo un team piccolo e pertanto il lavoro è stato molto impegnativo. Il progetto è durato circa tre anni, dal suo inizio al prodotto finito, EvoCas9 e la pubblicazione su Nature Biotechnology. Il progetto è stata una vera sfida perché nel corso di questo abbiamo dovuto occuparci della concorrenza a livello internazionale, e il nostro è un campo molto attivo da questo punto di vista. Più volte ci siamo trovati a dover capire se effettivamente fossimo davanti ai nostri concorrenti e alla fine sembra sia stato così.

Un’ultima domanda, adesso qual è il futuro di EcoCas9?

Dunque, come dicevo la tecnologia Cas è sicuramente rivoluzionaria perché permette di affrontare tutta una serie di malattie genetiche prima incurabili e attualmente ci sono una serie di aziende farmaceutiche e gruppi di ricerca interessati alla nostra nuova proteina. La nostra speranza è che EvoCas9 possa essere applicata anch’essa nella cura delle malattie genetiche e, siccome è così precisa, speriamo possa favorire l’inizio di nuove sperimentazioni sull’uomo.

Ringrazio il dottor Casini per l'opportunità concessa.

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